Nasza Loteria SR - pasek na kartach artykułów

Na neuropatię amyloidową choruje jedna osoba na milion. Wśród nich rodzina spod Słupska [wideo]

[email protected]
Słupski neurolog Janusz Szewczuk zdiagnozował ultrarzadką dziedziczną chorobę.

Słupski neurolog Janusz Szewczuk odkrył u swojego pacjenta niezwykle groźną, złożoną i ultrarzadką chorobę genetyczną, która w błyskawicznym tempie wyniszcza organizm. Dzięki niemu rodzina mężczyzny spod Słupska dowiedziała się, że i ona jest obciążona ryzykiem zachorowania. Tym samym zyskała możliwość odpowiedniego leczenia, gdy dojdzie do zachorowania. Natomiast Słupsk może stać się trzecim w Polsce ośrodkiem badawczym polineuropatii amyloidowej.

Pacjent z niepokojącymi objawami

Zimą 2016 roku do słupskiego szpitala trafił 66-letni pacjent z niepokojącymi objawami. Na oddział neurologii przyjęto go z syndromem tzw. polineuropatii, czyli uszkodzenia nerwów, które może mieć wiele przyczyn. Mężczyzna miał problemy z chodzeniem, uczucie słabych nóg. Jednocześnie w krótkim czasie bardzo schudł, bo miał problemy jelitowe i biegunki. Na to nałożyły się jeszcze wcześniejsze kłopoty z sercem.

- Długo nie mogliśmy dojść, co może być przyczyną tych problemów - mówi Janusz Szewczuk, lekarz neurolog pracujący w słupskim szpitalu. - Jednak były kluczowe momenty, które kazały wnikliwiej zastanowić się nad tym, co się dzieje. Np. na kardiologii zrobiono mu echo serca i okazało się, że są w tym sercu bardzo rzadko spotykane zmiany. To było kamieniem milowym przy jego diagnozowaniu. Drugim takim momentem było badanie wycinka skóry, wykonywane przy diagnozowaniu problemów z uszkodzeniem nerwów.

- W badaniu pod mikroskopem ukazały się w nim złogi amyloidu, to rodzaj białka, które nie powinno się tam odkładać. Na to wpadli nasi anatomopatolodzy Kamil Winnicki i Maciej Znaniecki, którzy zastosowali odpowiednie barwienie materiału do badania - mówi lekarz. - I to był kolejny moment przełomowy. Musiałem powiązać, dlaczego uszkodzenia nerwów są związane z amyloidozą. Brakowało jednak jeszcze jakiegoś elementu, a pacjent z racji amyloidozy trafił na oddział hematologii. Tam, niestety, zmarł rok temu, nie poznawszy diagnozy. Jednak słupski neurolog nadal szukał, co mogło być przyczyną współistniejących objawów, które doprowadziły do śmierci mężczyzny.

- Zadzwoniłem do jego rodziny. Nawiązałem kontakt z żoną mężczyzny, która opowiedziała mi o podobnych przypadkach w rodzinie męża - opowiada lekarz. - Okazało się, że jego brat i siostra również chorowali, mieli bardzo podobne objawy. I zmarli w podobnym jak on wieku, tylko kilka lat przed nim. Wówczas zaczęło się drążenie i tropienie wątków, które lekarz zaczął ze sobą łączyć. Takie medyczne Archiwum X. Przeszukiwanie archiwalnych dokumentacji medycznych przekazanych przez rodzinę i znalezionych w szpitalnych teczkach, bo okazało się, że w roku 2008 i 2010 i brat pacjenta, i jego siostra, też przebywali na neurologii z podobnymi objawami.

- Prawdopodobnie więc badałem ich wszystkich - mówi lekarz. - Jednak musiało minąć sporo czasu, zanim zacząłem kojarzyć fakty. Analizując to dokładnie, mogłem już wysnuć przypuszczenie, że to choroba związana z dziedziczeniem. Tym bardziej że z przekazów rodziny pacjenta dowiedziałem się, że ojciec moich chorych też zmarł w podobnym jak oni wieku. Neurolog nawiązał wówczas kontakt z dr n. med Martą Lipowską z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Warszawskiego, która zajmuje się tą tematyką.

- Dzięki niej dostałem testy genetyczne pozwalające na przeprowadzenie badań w kierunku amyloidozy transtyretynowej - mówi lekarz. - Pobrałem krew od dorosłych potomków tych trojga zmarłych pacjentów, naniosłem po kropli na tester i wysłałem do laboratorium w Rostocku, które prowadzi badania nad tym schorzeniem.

Choroba jest w rodzinie

Po przebadaniu kilku osób z tej rodziny, po jednym potomku każdego z tych trzech zmarłych pacjentów, okazało się, że to nosiciele choroby. To znaczy, że choć dziś nie mają żadnych jej objawów, w pewnym wieku mogą na nią zachorować. Tak jak ich rodzic i prawdopodobnie dziadek. Rodzina, której badaniem zajął się neurolog, jest bardzo liczna. Jeden z członków ma kilkoro dzieci, ale na szczęście on nie odziedziczył wadliwego genu i nie przekazał go dalej. Lekarz przebadał również członków rodziny, którzy mieszkają w Anglii.

- Na szczęście tylko trójka jest nosicielami. Będą teraz pod moją opieką, będę ich systematycznie badał, a gdyby doszło do uaktywnienia choroby, będziemy myśleć o leczeniu - mówi Szewczuk. - Lek na TTR-FAP, bo tak w literaturze nazywa się tę chorobę, jest bardzo drogi, terapia nim kosztuje miesięcznie kilkanaście tys. zł. Na szczęście jest fundacja, która takim pacjentom może pomóc i jest szansa, że będzie go refundować NFZ.

Ośrodek badawczy będzie w Słupsku

Po tym odkryciu słupskiego neurologa, dr Lipowska namówiła go, by zajął się badaniem choroby na całym Pomorzu. Tu takiego ośrodka dotąd nie było, a polineuropatia amyloidowa była badana w Polsce tylko w Katowicach i w Warszawie - Już przyjeżdżają do mnie pacjenci z Koszalina i Szczecina na badania genetyczne - mówi neurolog. - Co ciekawe, 75-letni pan ze Szczecina jest nosicielem choroby, ale nie ma jej objawów. Planuję teraz zbadać dwóch synów tego mężczyzny, by sprawdzić, czy i oni są nosicielami choroby. Neurolog podkreśla, że TTR-FAP jest chorobą ultrarzadką, ale lek na nią ma szansę na refundowanie, gdy pacjentów będzie przybywało, czyli gdy zostaną prawidłowo zdiagnozowani. Dlatego tak ważne jest „wyłapanie” potencjalnych nosicieli i przygotowanie się do włączenia leczenia, gdy choroba zaatakuje. Takie szybkie działanie jest niezwykle ważne, bo polineuropatia amyloidowa w pięć, sześć lat wyniszcza organizm i doprowadza do śmierci. - W tej chwili wiadomo o jednym pacjencie z Dolnośląskiego, który żyje z chorobą. Jednak według szacunków w Polsce nosicielami może być 20-30 osób - mówi lek. Janusz Szewczuk - Tylko ich ustalenie i przygotowanie do ewentualnego leczenia może być dla nich ratunkiem.

Co ciekawe, choroba może mieć dodatkowo wiele mutacji. Po wnikliwych badaniach okazało się, że taki przypadek mutacji, jak u rodziny spod Słupska, która trafiła pod opiekę Szewczuka, nie był dotychczas opisywany w Europie. Natomiast w 2013 roku był ujawniony na Tajwanie i w Bangladeszu. Natomiast wiadomo, że w Europie grupy endemiczne chorych są w Portugalii, Skandynawii i w krajach Bałkańskich. Zaś w Turcji obecnie leczonych na tę chorobę jest około 20 osób. Badania neurologa stały się fundamentem do utworzenia właśnie w Słupsku ośrodka badania choroby dla mieszkańców północnej Polski .

- Mamy do tego sprzęt, doświadczenie, wiedzę i zapał - przyznaje Janusz Szewczuk. - Praca będzie polegała na badaniu całych rodzin, wychwyceniu nosicieli i monitorowaniu, czy dochodzi do zachorowania. Gdy tak się stanie, zajmiemy się leczeniem. Aparaturą do diagnostyki schorzenia szpital dysponuje już od lat 90. XX wieku. - Był to elektromiograf, który w 1996 roku został zakupiony dzięki społecznej zbiórce prowadzonej m.in. przez redaktor Leokadię Lubiniecką z ówczesnego „Głosu Słupskiego”. Dziś mamy już sprzęt nowszej generacji - mówi lekarz.

Trafili na siebie

Rodzina spod Słupska miała szczęście, że trafiła na dociekliwego lekarza. - Chcieli współpracować. Przekazali dokumenty medyczne członków rodziny i opowiadali o chorobach we wcześniejszych pokoleniach. Miałem fuksa, że na nich trafiłem - mówi lekarz. Przyznaje, że na początku rodzina była przestraszona. Wszak dowiedzieli się, że istnieje ryzyko zachorowania na groźną chorobę. - Z drugiej strony odczułem, że są zadowoleni, że poznali przyczynę śmierci bliskiej osoby. Wiedzą też, jakie objawy powinny ich zaalarmować, i że można dziś leczyć chorobę - mówi. Ponadto mają specjalistę, który chce się nimi zająć, a który przyjmuje zalewie kilka kilometrów od ich domu.

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!
Wróć na gp24.pl Głos Pomorza